Preimplantacione genetske analize (PGT) obuhvataju biopsiju jedne ili više ćelija iz embriona dobijenih vantelesnom oplodnjom (IVF), nakon čega sledi genetsko testiranje radi identifikacije specifičnih genetskih abnormalnosti.
Koristeći napredne genetičke analize, PGT pomaže da se odaberu samo najzdraviji embrioni, čime se maksimizira uspešnost IVF procedure i zdravlje budućeg deteta.
Identifikacija i izbegavanje prenosa monogenskih poremećaja.
Kod žena sa 35+ godina starosti ili prethodnih neuspešnih IVF ciklusa.
Provera hromozomskih aberacija kao uzrok gubitka trudnoće.
PGT može pomoći da se identifikuju embrioni sa boljim potencijalom za implantaciju.
Napomena: Indikacije za PGT se mogu razlikovati u zavisnosti od individualnih okolnosti i preporuka lekara
Smernice dobre prakse u PGT-u Evropskog društva za humanu reprodukciju i embriologiju (ESHRE) : PGT
Uzorkovanje jedne ili više ćelija iz embriona dobijenog IVF-om.
Genetsko testiranje uzetih ćelija da bi se identifikovala eventualna genetska abnormalnost.
Izbor embriona bez genetskih abnormalnosti za transfer u matericu.
> selektivni transfer embriona koji nisu pogođeni stanjem

Napomena: stopa uspešnosti IVF-a može varirati u zavisnosti od individualnih faktora, kao što su starost žene, kvalitet embriona i uzrok neplodnosti. Međutim, PGT-A zasnovan na NGS-u se pokazao kao efikasna metoda za povećanje šansi za uspešnu trudnoću kod parova koji se podvrgavaju IVF-u.
Sanders KD, Silvestri G, Gordon T, Griffin DK. Analysis of IVF live birth outcomes with and without preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): UK Human Fertilisation and Embryology Authority data collection 2016–2018. J Assist Reprod Genet 2021;38:3277–85. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02349-0.
Identifikacija abnormalnosti u broju hromozoma (aneuploidije), koje mogu dovesti do neuspešne implantacije, pobačaja ili rođenja deteta sa genetskim poremećajem.
Preporučuje se za:
Prednosti:
Uzorak za testiranje:
Biopsija trofektoderma blastociste (embriona u fazi razvoja)
Vreme obrade:
7 - 10 radnih dana
Metoda anliziranja:
NGS
Otkrivanje pojedinačnih genskih poremećaja, kao što su autozomno recesivni, autozomno dominantni i X-vezani poremećaji, bolesti koje se javljaju kasnije u životu, nasledne predispozicije za karcinome i HLA genotipizaciju (za podudaranje tkiva).
Preporučuje se za:
Prednosti:
Uzorak za testiranje:
Biopsija trofektoderma blastociste (embriona u fazi razvoja)
Vreme obrade:
7 - 10 radnih dana
Metoda anliziranja:
Sanger
Identifikacija strukturnih promena u hromozomima, kao što su translokacije, delecije, duplikacije i inverzije. Ove promene mogu uticati na plodnost i povećati rizik od pobačaja ili rađanja deteta sa genetskim poremećajem.
Preporučuje se kada je jedan od partnera svestan da je nosilac:
Prednosti:
Uzorak za testiranje:
Biopsija trofektoderma blastociste (embriona u fazi razvoja)
Vreme obrade:
7 - 10 radnih dana
Metoda anliziranja:
NGS
Najinovativnija metoda - genetska analiza embriona bez potrebe za invazivnom biopsijom. Ova metoda se zasniva na analizi DNK fragmenata koji se oslobađaju iz embriona u okolnu tečnost tokom njegovog razvoja u laboratoriji.
Preporučuje se za:
Prednosti:
Ograničenja niPGT-a:
Uzorak za testiranje:
prikupljanje slobodne DNK (cfDNA) iz potrošenog medijuma kulture (SCM) ili blastocelne tečnosti (BF) embriona.
Vreme obrade:
7 - 10 radnih dana
Metoda anliziranja:
NGS
Ovaj panel je dodatak PGT-A testu i omogućava detekciju svih poliploidija, uključujući one koje standardne metode ne mogu detektovati.
Poliploidije su abnormalnosti u broju setova hromozoma u embrionima i mogu dovesti do neuspešne implantacije, pobačaja ili rođenja deteta sa ozbiljnim zdravstvenim problemima.
Ove abnormalnosti čine oko 2% prirodnih trudnoća i nalaze se u 15% spontanih pobačaja sa hromozomskim abnormalnostima.
Panel za poliploidije omogućava:

Ilustracija: Identifikacija i spašavanje embriona sa potencijalno normalnom ploidijom za transfer
Capalbo A, Treff N, Cimadomo D, Tao X, Ferrero S, Vaiarelli A, et al. Abnormally fertilized oocytes can result in healthy live births: improved genetic technologies for preimplantation genetic testing can be used to rescue viable embryos in in vitro fertilization cycles. Fertility and Sterility 2017;108:1007-1015.e3. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.08.004
Uzorak za testiranje:
Biopsija trofektoderma blastociste (embriona u fazi razvoja)
Vreme obrade:
10 radnih dana
Metoda anliziranja:
NGS + SNP
Kombinovanjem PGT-A i PGT-M testova, moguće je istovremeno identifikovati kako hromozomske abnormalnosti (kao što su aneuploidije), tako i specifične genetičke mutacije povezane sa monogenskih bolestima.
Kombinovana analiza omogućava korišćenje istog uzorka embriona za oba testa, što optimizuje laboratorijske resurse i smanjuje potrebu za dodatnim biopsijama. Ovo je posebno važno za očuvanje integriteta embriona i minimiziranje invazivnosti postupka.
Preporučuje se za:
Prednosti:
Uzorak za testiranje:
Biopsija trofektoderma blastociste (embriona u fazi razvoja)
Vreme obrade:
7 - 10 radnih dana
Metoda anliziranja:
NGS + Sanger
NGS je revolucionarna tehnologija koja omogućava ultra-precizno i brzo dekodiranje DNK.
NGS omogućava precizniju i sveobuhvatniju analizu genetskog materijala embriona, što dovodi do povećanja stope uspešnosti IVF-a i smanjenja rizika od genetskih poremećaja kod dece.
NGS može identifikovati mozaicizam, čak i na niskim nivoima, stanje u kojem embrion ima ćelije sa različitim brojem hromozoma.
CiPS PGT - Rangiranja embriona koji kombinuje nivo mozaicizma, tip i morfologiju embriona
*Mozaični embrioni su embrioni kod kojih postoje populacije ćelija sa različitim hromozomskim sadržajem. U mozaičnim embrionima se istovremeno detektuje prisustvo i euploidnih i aneuploidnih ćelija.
Naše laboratorije su akreditovane od Genomic Quality Assessment (GenQA), rigoroznog provajdera spoljne kontrole kvaliteta i testiranja efikasnosti (EQA/Proficiency Testing).
Garancija procesa testiranja vrhunskog kvaliteta, osiguravajući najbolje moguće rezultate za sve naše pacijente.





Iskustvo naše laboratorije u ovoj oblasti uključuje analizu velikog broja uzoraka, što nam omogućava da pružimo pouzdane i precizne rezultate.
Posebno se ponosimo veoma visokom podudarnošću ploidnosti koju postižemo,što ukazuje na visoku tačnost i doslednost naših genetskih testiranja.
Cord iPS je osvojio prestižnu međunarodnu "AAA" potvrdu finansijske izvrsnosti od Dun & Bradstreet International-a, što ističe njegovu finansijsku stabilnost i operativnu izvrsnost.

NOVI SAD KANCELARIJA
Fruskogorska 24
Srbija
+381 21 31 01 333
info@cord.rs
BEOGRAD KANCELARIJA
Karadjordjeva 89
Srbija
+381 11 414 65 65
info@cord.rs
NIŠ
KANCELARIJA
Karadjordjeva 89
Srbija
+381 11 414 65 65
info@cord.rs
since 2010 CORD iPS © all rights reserved
San Diego Valencia Leipzig Rostock Rome London Los Angeles
CiPS PGT
Preimplantaciona genetska analiza